单心室是一种较少见的先天性畸形，大多数单心室病人早年即有明显的先天性心脏病表现，如紫绀、心动过速或体重增加缓慢等，在新生儿或婴儿早期即引起人们注意，因此单心室的诊断需要引起患者的注意。莆田盛兴医院诊断单心室主要通过以下几种方式来进行：
心电图检查：视单心室各亚型而不尽相同，但多数病人有心室肥大表现。
胸部X线检查：大多数病人有心影扩大，肺血增多或减少则视有无肺动脉瓣狭窄而定。左房增大见于肺血增多或有房室瓣关闭不全者。其他方面则视各亚型的病理解剖情况而异。
心导管检查和心血管造影：在二维超声心地动图和彩色多普勒诊断技术问世之间，需依靠心导管检查和心血管造影以确诊单心室和其类型以及合并畸形。
超声心动图检查：二维超声显像已基本上可取代侵入性心导管检查，对单心室病人作诸多方面的观察和分析。
医生称，视诊和扪诊时，示心脏搏动弥散，由于许多病人其主动脉相对偏前，扪诊时在胸骨左缘可感知主动脉瓣的关闭。听诊时心音可增强，第二心音也较强且单一，多数病人可闻及较响的收缩期杂音，系来自肺动脉瓣狭窄或主动脉瓣下狭窄。肺血流增多的病人在心尖区可听到左侧房室瓣相对性狭窄产生的舒张期杂音。
单心室诊断并不困难，而手术前病理解剖学诊断则不很容易。因此，在鉴别诊断上主要集中在对不同类型单心室的鉴别上，将单心室分为三种类型：
左心室型：以左心室形态主，右心室仅为一小残腔;
右心室型：以右心室形态为主，左心室仅为残腔，临床上很少见;
中间型：左、右心室形态并存而室间隔缺如。
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