小儿软骨发育不全(或称软骨营养障碍)是一种常染色体显性遗传性疾病，大多数受累个体表现为新基因突变。病理改变主要是在生长骺板的软骨增殖层，该处软骨细胞稀少，排列不整齐，并发生黏液变性。因此在确诊小儿软骨发育不全前一般要做些检查才可明确诊断。
血、尿、便常规检查正常。
X线检查：
头部： 头颅的顶部增大，而颅底和枕骨大孔较窄。
管状骨： 全部管状骨变短，直径相对增粗，密度增高，尤以四肢近端如股骨、肱骨较为明显。肌肉附着处的骨皮质增厚，干骺端明显变粗。骺板中心凹下呈“U”型，以膝关节较多见。掌、趾和指骨均短而致密。
胸骨： 前后径可因肋骨短小而变小。胸骨厚、宽而短。
骶骨： 骶骨变狭，位置较低，坐骨切迹变小，髂骨翼变方，上下径短，呈肾形。髋臼宽而平，是骨盆宽度大于深度的缘故。
脊柱： 脊柱的长度正常，但腰骶椎过度弯曲，第1～5腰椎的椎弓木艮之间的距离逐渐缩减。侧位可见椎弓木艮短缩，致椎管狭窄。
磁共振检查：对于判断脊髓受压程度有较明确的价值。>>> 小儿软骨发育不全有哪些症状表现
对于小儿软骨不全的治疗，股骨和胫骨的内翻畸形，在早期可行胫骨上端骺阻滞术或腓骨头切除术;晚期的重症可行截骨术治疗。截骨术时为了防止肢体短缩，可行张开式截骨法。分期行胫骨和股骨延长术可改善身体矮小的外观，可改进外形与步态，但多不实际。到了成年期由于椎管狭小，可伴有神经并发症。多发性椎间盘突出，可压迫脊髓和脊神经，引起背痛，坐骨神经痛，甚至造成瘫痪，需做椎板切除或椎间盘摘除术。
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