唐氏综合征属染色体畸变遗传性疾病，发病与母亲的妊娠年龄、遗传因素、妊娠时放射线照射、自身免疫疾病及病毒感染有关，所以由上述影响唐氏综合症的因素可知，唐氏综合症与孕妇的年龄是有很大关系的。因此美囯妇产科学会在2007年1月号的《美囯妇产科》杂志上发表文章，建议所有孕妇都应接受唐氏综合征检查。
据妇产科医生讲到，35岁以下的孕妇唐氏阳性率为6%，35岁以上的高危孕妇为44%。其他孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为：>35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在<35岁的孕妇当中。唐氏筛查没有幅作用，既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，因此每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查，做到防范于未然。
唐氏综合症与孕妇年龄有很大关系，有研究指出孕妇年龄与先天愚型的发生率有下列关系：
年龄 20岁 25岁 30岁 35岁 38岁 40岁 42岁 45岁
凤险 1/1400 1/1100 1/1000 1/350 1/175 1/100 1/65 1/25
而且父亲的年龄也与唐氏综合症发病有关，当父亲年龄超过39岁时，出生患儿的凤险增高。另外病毒感染也会发生唐氏综合症。
然而30%～60%的唐氏综合征患儿与母体年龄因素并无关系，即他们出生时母亲年龄都在30岁以下。事实上，较近的研究报道，15岁以下母亲所生婴儿的唐氏综合征发病率很高。父母均为低龄或高龄，使得子代患唐氏综合征的危险性上升2～10倍。年轻母亲较年长母亲而言，前者更易在第二胎出现唐氏综合征患儿。这种染色体易位母亲再次生育患儿的危险性为1/3。推选阅读 唐氏筛查的结果怎么看
现在的环境污染，包括空气污染、水中含氟量、饮酒、社会经济状况等增加唐氏综合症的发病率，可导致染色体异常的胚胎发生。在环境污染及接触有害物质、饮酒、吸烟等均可造成精子、卵子的老化和畸形，是产生先天愚型和先天性畸形的重要诱因。
莆田盛兴医院为女性开展的唐氏筛查，是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。推选阅读 莆田做唐氏筛查要多少钱
但有人担心羊水穿刺可能会导致流产，因此医生们建议，孕妇可以先在怀孕第13周时进行颈项超声波扫描，然后在15—19周时进行血液检查。如果这两项检查都为阳性，或者孕妇属于前面提到的高危人群，就需要在第19—22周进行羊水穿刺染色体检查，以确定胎儿是否患有唐氏综合征。推选阅读 莆田产科医院做羊水穿刺费用多少
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